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文:MenClub Mean娜  圖:互聯網
POSTED ON 29 Jul 2016
好消息!!有冇人記得兩年前席捲全球嘅冰桶挑戰(Ice Bucket Challenge)?當日淋冰水絕對值得!因為科學家靠募得款項,發現肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,簡稱ALS)嘅致病基因!


ALS協會就發聲明表示,研究人員發現ALS同一種名為NEK1嘅基因有關,為「漸凍人症」研究取得重要突破!


由兩位本身患有ALS嘅創業家Robbert Jan Stuit同Bernard Muller發起嘅大數據分析研究計劃Project MinE發現,ALS患者有好多種唔同嘅NEK1基因突變,而罹患ALS嘅機率,可能同呢啲突變好大關聯。


由於ALS患者分為有家族史同無家族史,所以科學家認為部分患者罹病可能同基因有關。於是Project MinE就分析大量有ALS同冇ALS嘅人嘅基因體,從而搵出兩者關係。結果發現,有3% ALS患者有「NEK1」基因突變,當中不限於有家族史嘅患者。而「NEK1」基因變異,會導致細胞骨架、調節線粒體等等相關功能喪失。


雖然研究有新發現,但多達四成家族性ALS患者同大多數孤立型ALS患者嘅患病成因仍然未知,需要科學家繼續努力作進一步探究。


https://www.theguardian.com/society/2016/jul/26/ice-bucket-challenge-als-charity-gene-discovery

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